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克果納傑氏症(Crigler Najjar syndrome)
                   彙整：郭惠珍 94.03.08 / 審閱：簡穎秀醫師 95.02.10.

病因學：
為一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)缺乏引起高膽紅素血症。如果嬰兒期未給予治療，則會發展為核黃疸(kernicterus)。腦部毒性膽紅素的神經毒性已被証實對聽力系統及視力激發電位有所傷害，會造成日後的視力、聽力障礙。
克果納傑氏症第I型的致病基因為肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素(UDP-glycuronosyltransferase gene)；此缺陷基因同時也是吉爾波特症候群(Gilbert syndrome )與克果納傑氏症第II型的致病基因。

發生率：
十分罕見，於1994年12月統計約有70個患者被報告過。

臨床上表徵：
出生後2~3天出現皮膚黃色黃疸樣與眼睛重症黃疸(icterus)，漸進性且惡化的黃疸會持續增加且達2週之久，並沒有明顯的原因可尋。意識可能改變或變得混亂，是因高膽紅素血症導致腦部產生毒性。此症在早期與黃疸區分十分困難，另哺育母奶也有其相關性。

遺傳模式：
I 型--- 體染色體隱性遺傳 ， 非結合膽紅素值明顯升高25~35mg/dl，更發展為核黃疸。
II 型--- 體染色體顯性遺傳， 非結合膽紅素值輕度升高6~20 mg/dL 

治療：
照光治療
患孩通常需要每天照光10~12小時，照光治療中需特別注意眼睛的照護及水分喪失的可能性、腹瀉或皮膚會變成暗褐色；過程中需裸身進行，所以體溫的維持是重要的。
換血治療
肝臟移植
如果血清中總膽紅素(bilirubin)數值無法維持在 450至500 micromol/L之下，在嬰兒晚期發展出核黃疸(kernicterus) 可能就需要考慮接受肝臟移植。通常對此症而言，以phenobarbital治療是無效的 。

預後：
對大多數患者而言給予照光治療(Phototherapy)可以成功地控制住此症之膽紅素值與降低神經毒性的產生，並可使生命期延長。

在嬰兒期致死的原因是來自於繼發性的核黃疸 (kernicterus) 所導致。


另有其他罕見病相關資料可參考

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